La cardiomiopatia ipertrofica è una malattia a carattere prettamente ereditario ma in rari casi può presentarsi come forma acquisita. 

Sono state identificate oltre 1500 mutazioni genetiche coinvolte e possono apparire ulteriori mutazioni spontanee. Quando si presenta in forma acquisita spesso è legata ad altre patologie come: neurofibromatosi, acromegalia, feocromocitoma.

Rappresenta una causa frequente di morte improvvisa nei giovani atleti se non diagnosticata per tempo. Il problema risiede in una ipertrofia ventricolare che causa irregolarità nel flusso sanguigno.

SINTOMI

I sintomi comunemente appaiono in condizioni da sforzo quando il muscolo cardiaco non riesce a compensare l'irregolarità funzionale. Questi sintomi sono comunque variabili e comprendono dispnea, dolore toracico, cardiopalmo e, nei casi più gravi, sincope. 

DIAGNOSI

Parametri come la pressione arteriosa e la frequenza cardiaca possono apparire normali. Invece può essere rilevato all'auscultazione un tipico soffio che porta a successivi approfondimenti diagnostici. Tipicamente ECG, Ecocidio e Risonanza Magnetica Cardiaca sono gli esami che sono in grado di identificare il problema.

Utile, in caso di familiarità, effettuare uno screening genetico per identificare le mutazioni tipiche. In ogni caso le mutazioni genetiche non determinano un livello di rischio del paziente.

TRATTAMENTI

Il trattamento è strettamente legato alle condizioni cliniche del paziente. Tipicamente si utilizzano farmaci betabloccanti, o interventi per migliorare il flusso sanguigno. Nei casi più gravi si interviene in modo più invasivo attraverso interventi di chirurgia che mirano a ridurre l'ispessimento del tessuto (miectomia), con ablazione alcolica (distruzione di limitate porzioni di tessuto) tramite catetere o con l'impianto di un defibrillatore-cardioversore per i pazienti che hanno un alto rischio di aritmie mortali.

STUDI CLINICI

Vedi quali sono gli studi clinici attivi in Italia in questo momento.

La sezione cardiomiopatia ipertrofica è stata sviluppata con il contributo non condizionante di

È la prima terapia farmacologica sviluppata per contrastare le basi fisiopatologiche della patologia, ed è risultata in grado di produrre un marcato miglioramento della performance cardiaca della qualità di vita dei pazienti con la forma ostruttiva della malattia.