Il numero ridotto di pazienti affetti da patologie considerate rare determina la carenza o la mancanza di dati per poterle studiare approfonditamente. L’avanzamento nella ricerca può, però, essere facilitato da tecnologie basate sull’intelligenza artificiale in grado di creare dati sintetici. Il consorzio di centri di ricerca europei SYNTHEMA, in occasione del primo meeting che si è tenuto a Madrid durante le giornate del 15 e 16 dicembre, ha avviato i lavori che porteranno alla creazione di una di queste tecnologie che diventerà un supporto fondamentale alla ricerca clinica sulle malattie ematologiche rare.
SYNTHEMA (Synthetic generation of hematological data over federated computing frameworks) ha ricevuto un finanziamento di 7 milioni di euro dalla Commissione Europea nell’ambito del programma Horizon Europe. Comprende 16 centri di ricerca dislocati in 10 paesi europei (Spagna, Italia, Austria, Regno Unito, Belgio, Olanda, Francia, Germania, Portogallo e Lussemburgo) che, per i prossimi 4 anni, uniranno le forze allo scopo di costruire un’infrastruttura capace di anonimizzare i dati reali e creare dati sintetici per accelerare la ricerca su malattie come l’anemia falciforme e la leucemia mieloide acuta.
Creare dati sintetici significa estrarre dati reali dai sistemi informatici ospedalieri e riformularli per generare “pazienti virtuali” che non hanno più nessun legame giuridico con i pazienti che li hanno generati.
“Il primo vantaggio dei dati sintetici sta nel fatto che possono essere cambiati, condivisi e utilizzati per scopi di ricerca senza dover sottostare alle norme sulla privacy."
"Inoltre, grazie alla tecnologia basata sull’intelligenza artificiale che svilupperemo con SYNTHEMA si potranno integrare dati da fonti diverse come, per esempio, quelli provenienti da un database di dati clinici e uno di dati genetici o biologici” spiega Matteo Della Porta, ematologo presso Humanitas e responsabile dell’attività clinica del progetto SYNTHEMA.
Così facendo si possono generare pazienti virtuali di grande qualità con un completo set di dati che spesso è difficile ottenere dai singoli pazienti.
“I pazienti virtuali permettono anche di aumentare il numero di campioni nelle coorti degli studi clinici” continua Della Porta. “Se in uno studio clinico ho 100 pazienti, con questa tecnologia è possibile riuscire a generarne 500 usando gli stessi dati combinati in modo diverso.”
Quest’ultimo passaggio è di particolare importanza per le malattie rare, nelle quali, la scarsità di pazienti e la frammentazione della loro distribuzione sul territorio, rende più difficile mettere insieme grandi quantità di partecipanti agli studi clinici e quindi ottenere grandi moli di dati, essenziali per generare evidenze scientifiche solide che aumentino la capacità diagnostica, le possibilità terapeutiche e migliorino gli outcome di malattia.
Con l’avvento degli studi sintetici (o in silico, gli studi clinici nei quali vengono utilizzati i dati sintetici), dove il braccio di controllo è costituito da pazienti virtuali, sarà possibile analizzare una quantità di informazioni maggiore rispetto a quanto sia mai stato fatto.
“In questo modo non solo si riduce il numero di pazienti reali che partecipano allo studio ma anche le tempistiche del reclutamento che, trattandosi di malattie rare, sono spesso dilatate. Inoltre, si possono ridurre i costi della sperimentazione clinica e, per esempio, accelerare l’arrivo di un farmaco sul mercato” conclude Della Porta.
Una tecnologia basata sull’intelligenza artificiale come quella che si prefigge di sviluppare SYNTHEMA, grazie alla capacità di generare pazienti virtuali partendo dai dati di pazienti in carne e ossa, diventerà un importante motore di accelerazione della ricerca clinica. Permetterà di ridurre le tempistiche dell’arrivo delle nuove scoperte della ricerca al letto del paziente, di ridurre i costi della ricerca e del prodotto finale, come un farmaco o un dispositivo medico, e creare percorsi di cura sempre più personalizzati sul paziente piuttosto che sulla malattia.
