Duchenne: un webinar sul trial di terapia genica in Italia

È partito a dicembre il trial clinico di Fase III con la terapia genica per la distrofia muscolare di Duchenne. Domani un webinar per illustrarlo alla comunità dei pazienti.

Ad un mese dall’avvio della sperimentazione clinica della terapia genica PF-06939926 per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD), Parent Project aps - associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker - ha organizzato un webinar che ospiterà il Prof. Eugenio Mercuri, supervisore del trial clinico, e la Dott.ssa Marika Pane del Policlinico Universitario Agostino Gemelli di Roma, primo centro coinvolto nello studio in Italia. Il webinar si svolgerà venerdì 22 gennaio alle ore 17.30 con l’obiettivo di illustrare i criteri di inclusione necessari alla partecipazione alla sperimentazione clinica.

La ricerca sulla distrofia muscolare di Duchenne ha fatto molti progressi negli ultimi anni: solo nel 2018 sono stati avviati negli Stati Uniti tre studi clinici di altrettante aziende biotech e ora anche in Italia è ufficialmente partita una sperimentazione di fase avanzata. Lo studio di Fase III - multicentrico, randomizzato, in doppio cieco e controllato con placebo - è stato aperto ufficialmente il 21 dicembre 2020 presso il Policlinico Gemelli ed è condotto da Pfizer, l’azienda produttrice della terapia genica. PF-06939926 si basa sull’utilizzo di una forma ridotta del gene della distrofina, chiamata minidistrofina, che viene trasportato nell’organismo da un virus adeno-associato (AAV) grazie a una singola somministrazione per via endovenosa.

Obiettivo dei relatori sarà quello di illustrare i criteri di inclusione necessari alla partecipazione alla sperimentazione clinica (di cui abbiamo già parlato in un precedente articolo ). Tra questi, i pazienti DMD devono essere deambulanti, di età compresa tra i 4 e gli 8 anni non compiuti, in terapia stabile con steroidi da almeno tre mesi, non devono aver assunto altre terapie sperimentali da almeno 3 mesi e non devono essere in trattamento con il farmaco ataluren da almeno 6 mesi. Inoltre, i pazienti devono aver eseguito la vaccinazione antimeningococcica e la vaccinazione antinfluenzale non deve essere stata effettuata nei trenta giorni precedenti l’inizio dello studio. Tutti questi parametri, compresi i fattori di esclusioni (tra cui il fatto di avere degli anticorpi contro il virus utilizzato come vettore della terapia), verranno valutati nella fase di screening preliminare. Altro tema che verrà trattato è proprio quello dei test che verranno eseguiti sui pazienti in questa fase.

Come specificato dagli organizzatori sul sito web, il webinar sarà l’occasione per i pazienti per ricevere risposte dai referenti dello studio del Policlinico Gemelli e dalla Dott.ssa Catteruccia dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, ulteriore centro presso il quale a breve verrà avviato lo stesso trial clinico.

Per informazioni sulle modalità di iscrizione al webinar, visita la pagina web dell'evento