La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia a carattere genetico caratterizzata da una progressiva degenerazione di tutte le tipologie di tessuto muscolare (liscio, scheletrico, cardiaco). Le fibre muscolari vengono progressivamente distrutte, sostituite da tessuto fibrotico e adiposo, rendendo impossibile i movimenti al paziente.
La mutazione è legata al cromosoma X e avendo un carattere recessivo le femmine possono esserne portatrici sane mentre i maschi sono comunque colpiti dalla malattia.
È la forma più grave tra le distrofie muscolari.
SINTOMI
I sintomi si manifestano sin dalla prima infanzia con una progressiva perdita della deambulazione. Il bambino ha difficoltà nel correre e saltare già dai tre anni di età per andare incontro ad un peggioramento ed una incapacità di camminare autonomamente intorno ai 10-14 anni. In seguito si manifesteranno ulteriori sintomi dovuti alla complessiva degenerazione muscolare.
DIAGNOSI
Esiste un tipico atteggiamento, detto segno di Gowers, che indica la necessità di un approfondimento specifico e un approfondimento genetico per l’identificazione della mutazione.
TRATTAMENTI
Non esiste ancora una cura definitiva per la DMD. Un approccio multidisciplinare che include prevenzione cardiologica, chirurgia ortopedica, fisioterapia, farmacologia, assistenza respiratoria ha consentito aumentare l’aspettativa di vita di questi pazienti fino ai trenta anni, dieci in più di qualche anno fa, migliorandone anche la qualità.
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