Leucemia Mieloide Acuta
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Leucemia Mieloide Acuta

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La Leucemia Mieloide Acuta è una malattia eterogenea per cui non sono note con precisione le cause primarie alla base della sua origine.

L’eterogeneicità della malattia si manifesta sia dal punto di vista clinico che da quello molecolare. In ogni caso la caratteristica principale è la proliferazione di blasti (cloni di cellule staminali emopoietiche mutate) che lentamente si sostituiscono al normale tessuto del midollo e influiscono sulla produzione delle altre cellule del sangue. Inoltre questi blasti entrando nel circolo sanguigno andranno ad infiltrare altri organi.

La malattia è molto complessa dal punto di vista molecolare, sono stati infatti identificati centinaia di geni coinvolti nella sua genesi, alcuni di questi più rilevanti di altri, ma senza riuscire ad individuare una specifica mutazione responsabile, è quindi una malattia di tipo multifattoriale. 

La leucemia mieloide acuta può anche rappresentare l’evoluzione di una sindrome mielodisplastica o derivare da trattamenti medici o esposizione a fattori di rischio come radiazioni o agenti tossici, anche lontani nel tempo.

È una malattia che si presenta soprattutto in età avanzata, infatti il 70% dei pazienti ha un’età alla diagnosi maggiore di 65 anni. Colpisce ogni anno 3-4 persone su 100.000.

DIAGNOSI

A dispetto di altre malattie ematologiche raramente la LMA viene scoperta a seguito di normali controlli del sangue, perché spesso nelle prime fasi il numero di globuli bianchi non varia in modo allarmante. 

Invece i sintomi, con l’aumentare della diffusione dei blasti, tendono a divenire sempre più importanti. I più tipici sono debolezza, difficoltà respiratorie, piccole morragie, febbre, ecchimosi.

La diagnosi viene effettuata sulla base di criteri stabiliti dall’Organizzazione mondiale della Sanità e che prendono in considerazione la percentuali di blasti, sia nel midollo osseo che nel sangue periferico. A questo si affiancano ulteriori analisi per caratterizzare la morfologia e la genetica della malattia.  

TERAPIA

La terapia standard prevede uno schema di trattamento che mira, in prima battuta (induzione), ad ottenere la remissione di malattia per poi consolidare e, infine, mantenere questo risultato. 

Negli ultimi anni si stanno sperimentando alcuni farmaci di precisione, costruiti contro specifici obiettivi molecolari, su cui sono riposti molte speranze per incrementare il successo di trattamento della leucemia mieloide acuta. 

STUDI CLINICI

Vedi quali sono gli studi clinici che in Italia accettano pazienti in questo momento. 

The image was originally published in ASH Image Bank. Fahad Khan, MD;Abdelsalam Sharabi, MD Peripheral Smear 2 ASH Image Bank. 2020; #00063187 © the American Society of Hematology.

 

La sezione Leucemia Mieloide Acuta è stata sviluppata con il contributo non condizionante di

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