Atassia spinocerebellare di tipo 7, a Roma un trial per valutare il riluzolo

La sperimentazione è iniziata da pochi giorni all'ospedale Sant'Andrea e coinvolgerà 34 pazienti di età superiore ai 7 anni

Roma – Il riluzolo, un farmaco approvato per la sclerosi laterale amiotrofica (SLA),  potrebbe dare dei benefici anche ai pazienti affetti da atassia spinocerebellare di tipo 7.  A valutarne l'efficacia e la sicurezza sarà uno studio di Fase II-III che è iniziato il 1 gennaio 2019 e terminerà due anni dopo presso l'Ospedale Sant’Andrea, Sapienza Università di Roma. Il trial, coordinato dal prof. Giovanni Ristori del Centro per le Terapie Neurologiche Sperimentali del nosocomio romano, recluterà 34 pazienti, maschi e femmine di età superiore ai 7 anni.

L'atassia spinocerebellare di tipo 7 (SCA7) appartiene alle forme dominanti di atassia cerebellare ereditaria, ed è una delle forme più rare. È una malattia neurodegenerativa caratterizzata da atassia progressiva, disturbi della locomozione, disartria, disfagia e degenerazione retinica che esita nella cecità progressiva. La prevalenza, stimata a livello mondiale, è inferiore a 1/100.000; si ritiene che la malattia rappresenti il 2-4% di tutte le forme di SCA (oltre il 7% nelle popolazioni asiatiche). È stata segnalata una prevalenza maggiore in alcune popolazioni, ad esempio quella scandinava e del Sud Africa.

La SCA7 non ha alcuna opzione terapeutica, perciò il decorso inarrestabile, l'importante deficit visivo che la accompagna e la possibilità di sviluppare la malattia nell'infanzia rappresentano dei bisogni urgenti e insoddisfatti. I ricercatori, in passato, hanno pubblicato dati incoraggianti sull'utilizzo del riluzolo nell'atassia cerebellare ereditaria, ma non sul tipo 7. Questi risultati, però, hanno portato all'uso off-label del riluzolo in singoli casi di SCA7 in Italia e negli Stati Uniti, e quindi a suggerire la possibile efficacia del farmaco in questa condizione.

Lo studio pilota, randomizzato in doppio cieco e controllato con placebo, avrà una fase iniziale della durata di 6 mesi, nel corso dei quali in tutti i partecipanti saranno valutati gli effetti del riluzolo sulle misure oftalmologiche, i punteggi relativi all'atassia e i biomarcatori di sicurezza, all'inizio della sperimentazione e dopo 3 e 6 mesi. Successivamente un braccio dello studio assumerà il riluzolo per altri 12 mesi, mentre l'altro prenderà un placebo per 6 mesi e il farmaco per i successivi 6 mesi. Entrambi i gruppi saranno valutati nuovamente al mese 12, 15 e 18.

I trentaquattro pazienti, per essere idonei allo studio, devono avere almeno 7 anni e un test genetico positivo per la SCA7. Sarà un criterio di esclusione la presenza di gravi malattie sistemiche o condizioni cardiache, ematologiche o epatiche note per aumentare gli effetti collaterali del riluzolo, così come la gravidanza e l'allattamento al seno. I partecipanti saranno assegnati casualmente (1:1) a ricevere riluzolo (50 mg due volte al giorno) o placebo. Nei soggetti pre-puberali, il dosaggio sarà regolato secondo la dose giornaliera raccomandata nell'uomo (100 mg).

Riferimenti: Riluzole in Patients With Spinocerebellar Ataxia Type 7, NCT03660917