Sindromi da iperaccrescimento, a Roma un trial con il farmaco miransertib

Roma – Le sindromi da iperaccrescimento sono un gruppo di malattie molto gravi e disabilitanti, che possono riguardare mani, braccia, gambe, piedi, volto o organi interni. Per trovare una terapia a queste rarissime malformazioni si sta puntando su un farmaco già utilizzato in ambito oncologico: il miransertib.

dottssa buonuomoA guidare la sperimentazione sul miransetib è il dr. Andrea Bartuli, responsabile dell'U.O.C. Malattie Rare e Genetica Medica del Bambino Gesù di Roma, che un anno fa aveva parlato di questo trial in un'intervista rilasciata a Osservatorio Malattie Rare. Oggi ci sono degli aggiornamenti, e a fornirceli è la dr.ssa Paola Sabrina Buonuomo (in foto), ricercatrice presso lo stesso reparto diretto dal dr. Bartuli.

“Inizialmente lo studio prevedeva tre sedi: il Boston Children's Hospital, il Policlinico Vittorio Emanuele di Catania e il Bambino Gesù di Roma”, spiega la dottoressa. “Poi il Centro di Catania non è riuscito ad arruolare nessun paziente – ricordiamoci che si tratta di malattie rarissime – e quindi è stato sostituito dal Policlinico Gemelli. Ad oggi, a Boston sono stati reclutati due pazienti e a Roma dodici: sei al Bambino Gesù e sei al Gemelli”. Il trial di Fase I-II, che valuterà la sicurezza e l'efficacia della molecola, ha quindi raggiunto il numero minimo di pazienti necessari per poter partire, ma il reclutamento prosegue fino al raggiungimento dei 40 previsti dal protocollo.

“Il farmaco dovrebbe agire solo sulle cellule malate, bloccandone la proliferazione. Questi pazienti, al momento, sono privi di altre opzioni terapeutiche, se non la chirurgia, e sono costretti a subire numerosi interventi nel corso della loro vita. Spesso, però, l'operazione ottiene l'effetto opposto: funge da stimolo ai tessuti, inducendo un accrescimento ancora più rapido. In queste condizioni, anche solo ottenere l'arresto della crescita sarebbe un successo: invece, in un paziente del nostro trial in terapia con miransertib, abbiamo osservato addirittura una regressione della crescita”, conclude la ricercatrice. “Inoltre, non abbiamo rilevato effetti collaterali se non qualche evento gastrointestinale e cutaneo, lieve e transitorio”.

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